El 11 de junio celebramos el Día Internacional del Síndrome KBG, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que es causada por mutaciones en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME KBG?

El Síndrome KBG es una enfermedad rara que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.

Los principales síntomas de esta patología son los siguientes:

  • Macrodancia en los incisivos centrales superiores
  • Dismorfia facial, caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo
  • Baja estatura
  • Desarrollo ralentizado
  • Anomalías esqueléticas en las costillas y en las vértebras
  • Pérdida de audición
  • Epilepsia
  • Defectos congénitos del corazón
  • Estrabismo
  • Problemas de conducta
  • Discapacidad intelectual de leve a moderada

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